পিডিজিএফআরএ জিন মিউটেশন টেস্টিংঃ কিট টেস্টিংয়ের পিছনে থাকা টিউমার উপগোষ্ঠী সনাক্তকরণ

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

প্রতিটি স্ট্রোমাল টিউমারকে কিট দ্বারা চালিত করা হয় না, এবং এই গ্রুপের বাইরে থাকা রোগীদের ঠিক কেন পিডিজিএফআরএ জেনোটাইপিংয়ের আদেশ দেওয়া হয়। এই টুকরোটি একটি জনসংখ্যা প্রশ্ন হিসাবে পরিমাপের কাছে আসেঃকোন টিউমারে PDGFRA ভেরিয়েন্ট রয়েছে, যেখানে এই টিউমারগুলি শরীরে উত্থিত হতে থাকে, এবং কীভাবে একটি প্রতিবেদনে উপগোষ্ঠীটি চিহ্নিত করা উচিত যাতে ক্লিনিকালরা এটির উপর কাজ করতে পারে।

কিভাবে কাজ করে

পিডিজিএফআরএ কিট হিসাবে একই রিসেপ্টর পরিবারের অন্তর্গত এবং একটি ইন্ট্রাসেলুলার কিনেজ ডোমেনের মাধ্যমে তুলনামূলক বৃদ্ধি সংকেত রিলে করে। সক্রিয়করণ পরিবর্তনগুলি তিনটি অঞ্চলে কেন্দ্রীভূত হয়ঃ এক্সন 18,যা সক্রিয়করণ লুপ কোড করে এবং প্রায়শই দেখা যায় D842V প্রতিস্থাপন বহন করেএক্সন ১২, যা জুক্সেটামব্রেন অঞ্চলকে আচ্ছাদিত করে; এবং এক্সন ১৪, যা কিনেজ ডোমেনের অংশ জুড়ে রয়েছে। কারণ এই অবস্থানগুলি কিট হটস্পট থেকে আলাদা,একটি KIT-only requisition এই উপগোষ্ঠীতে একটি নেতিবাচক ফলাফল প্রদান করে যদিও একটি প্রকৃত রিসেপ্টর-স্তরের ড্রাইভার উপস্থিত থাকেপিডিজিএফআরএ-র ক্রমবিশিষ্টকরণ কিট-এর সাথে বা তাৎক্ষণিকভাবে এই ফাঁকটি বন্ধ করে দেয় এবং পূর্বে ড্রাইভার-অজানা হিসাবে চিহ্নিত টিউমারগুলিকে পুনরায় শ্রেণীবদ্ধ করে।

নির্দেশাবলী

অগ্রাধিকার দেওয়ার জন্য উপগোষ্ঠীটি ভালভাবে চিহ্নিত করা হয়েছেঃ স্ট্রোমাল টিউমারগুলি KIT ওয়াইল্ড টাইপ হিসাবে রিপোর্ট করা হয়েছে, পেট বা ওমেন্টামে উদ্ভূত ক্ষতগুলি,এবং মাইক্রোস্কোপের নিচে এপিথেলয়েড মর্ফোলজি দেখানো মামলাযেখানে টিস্যু কম এবং কেবলমাত্র একটি অতিরিক্ত পরীক্ষা বাস্তবসম্মত, এই বৈশিষ্ট্যগুলি পিডিজিএফআরএ ফলাফলের জন্য সবচেয়ে বেশি সম্ভাব্য রোগীদের সনাক্ত করে।টিউমারের আণবিক শ্রেণীবিভাগের জন্য পরীক্ষা ব্যবহার করা হয় এবং পৃথকভাবে নয় বরং হিস্টোলজির সাথে ব্যাখ্যা করা উচিত.

স্পেসিফিকেশন এবং রিপোর্টিং

ফর্মালিন-সংযুক্ত টিস্যু হল স্ট্যান্ডার্ড ইনপুট, যা পরীক্ষাগারে এক্সট্রাকশনের আগে টিউমার সেলুলারিটি নিশ্চিত করে। কভারেজটি এক্সন 12, 14 এবং 18 জুড়ে থাকা উচিত,এবং রিপোর্টে এক্সন 18 D842V এর একটি সাধারণ এক্সন 18 শ্রেণীতে ভাঁজ করার পরিবর্তে স্পষ্টভাবে একটি এক্সন 18 D842V খুঁজে বের করা উচিত, যেহেতু এই নির্দিষ্ট প্রতিস্থাপনটি উপগোষ্ঠীর মধ্যে একটি স্বতন্ত্র উপগোষ্ঠী সংজ্ঞায়িত করে। বৈকল্পিক অ্যালেলে ফ্যাক্স, পূর্বাভাস প্রোটিন ফলাফল এবং সনাক্তকরণের পরিমাপ সীমা একটি ব্যবহারযোগ্য প্রতিবেদন সম্পূর্ণ করে।

সঞ্চয়স্থান ও সরবরাহ

যখন পিডিজিএফআরএ একটি কিট অনুরোধকে রিফ্লেক্স টেস্টিং হিসাবে অনুসরণ করে, তখন ব্যবহারিক সীমাবদ্ধতা তাপমাত্রার পরিবর্তে অবশিষ্ট টিস্যু।পরীক্ষাগারের সাথে নিশ্চিত করুন যে একটি একক ব্লক কতগুলি বিভাগ সমর্থন করতে পারে এবং নিষ্কাশিত ডিএনএ ডাউনস্ট্রিম অনুরোধের জন্য সংরক্ষণ করা হয় কিনা, কারণ একটি নিষ্পত্তি ব্লক পুনরায় কাটা প্রায়শই অসম্ভব। ব্লকগুলি পরিবেষ্টিত তাপমাত্রায় ভ্রমণ করে, যখন সংরক্ষিত নিউক্লিক অ্যাসিড হিমায়িত আর্কাইভ করা হয়।রিফ্লেক্স মানদণ্ডের উপর আগে থেকে একমত হওয়া দ্বিতীয় নমুনা অনুরোধ এড়ায় যা রোগী প্রদান করতে পারে না.

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন

প্রশ্ন: টিস্যু সীমিত হলে কোন রোগীদের পিডিজিএফআরএ বিশ্লেষণের জন্য অগ্রাধিকার দেওয়া উচিত?KIT-এর ওয়াইল্ড-টাইপ কেস, গ্যাস্ট্রিক বা ওমেন্টাল প্রাইমারি এবং এপিথেলয়েড বৈশিষ্ট্যযুক্ত টিউমারকে অগ্রাধিকার দিন।এই বৈশিষ্ট্যগুলি ডায়াগনস্টিক ফলনকে কেন্দ্রীভূত করে যখন কেবলমাত্র একটি অতিরিক্ত বিভাগকে সাশ্রয় করা যায়.

প্রশ্ন: কেন এক্সন 18 D842V প্রতিস্থাপন প্রতিবেদনে বিশেষভাবে উল্লেখ করা হয়?এটি সর্বাধিক সাধারণ PDGFRA পরিবর্তন এবং এটি নিজের আণবিক বিভাগ হিসাবে আচরণ করে, তাই এটি একটি সাধারণ এক্সন 18 শিরোনামের অধীনে গোষ্ঠীভুক্ত করা ফলাফলকে কার্যকর করে তোলে এমন পার্থক্যকে বাদ দেয়।

প্রশ্ন: পিডিজিএফআরএ-পজিটিভ পাওয়া কি টিউমারকে শ্রেণীবদ্ধ করার পদ্ধতি পরিবর্তন করে?এটি ড্রাইভার-অজানা থেকে একটি সংজ্ঞায়িত আণবিক উপপ্রকারের ক্ষেত্রে কেসটি স্থানান্তর করে। শারীরবৃত্তীয় রোগ নির্ণয় স্থির, কিন্তু আণবিক শ্রেণীবিভাগ এবং জনগোষ্ঠী রোগীর উভয় পরিবর্তন।