সংক্ষিপ্ত বিবরণ

বংশগত কারণগুলি টিউমারের বিকাশের একটি উল্লেখযোগ্য অংশে অবদান রাখে,এবং ছয় জিনের পুরুষ টিউমার সংবেদনশীলতা পরীক্ষাটি বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমে ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় এমন বংশগত রূপগুলির জন্য স্ক্রিন তৈরি করা হয়. টিউমারকে পরীক্ষা করার পরিবর্তে, এই ধরনের মূল্যায়ন একটি ব্যক্তির জন্মগত পরিবর্তনগুলি খুঁজে পেতে প্রায় প্রতিটি কোষে উপস্থিত জিনগত উপাদান ডিএনএ পড়ে।এই ধরনের বৈকল্পিকগুলিকে প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা ক্লিনিকাল এবং পরামর্শদাতাদের আরও স্পষ্ট ঝুঁকি চিত্র তৈরি করতে এবং যথাযথ নজরদারি পরিকল্পনা করতে সহায়তা করেএই প্রবন্ধে পরীক্ষার পেছনের প্রক্রিয়া ব্যাখ্যা করা হয়েছে এবং কেন ছয়টি জিনের একটি ফোকাসযুক্ত প্যানেল বংশগত ঝুঁকির মূল্যায়নের জন্য একটি ব্যবহারিক এন্ট্রি পয়েন্ট হতে পারে।

ছয়-জিন টেস্ট কিভাবে কাজ করে

প্রক্রিয়াটি একটি সাধারণ নমুনা দিয়ে শুরু হয়, সাধারণত লালা বা রক্তের একটি টুকরো, যা থেকে ডিএনএ নিষ্কাশন করা হয়। তারপর ছয়টি নির্বাচিত সংবেদনশীলতা জিনের লক্ষ্যযুক্ত অঞ্চলগুলি প্রসারিত এবং ক্রমযুক্ত করা হয়,প্রায়শই পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং (এনজিএস) বা একটি তুলনামূলক উচ্চ সংবেদনশীলতার পদ্ধতির সাথেযেহেতু জারমলাইন ভেরিয়েন্টগুলি প্রতিটি অ্যালেলে থাকে, তাই পরীক্ষাটি একক নিউক্লিওটাইড পরিবর্তন, ছোট সন্নিবেশ বা অপসারণ এবং কিছু কনফিগারেশনে বৃহত্তর পুনরায় সাজানোর জন্য সেট করা হয়,ব্যবহৃত জিন এবং প্ল্যাটফর্মের উপর নির্ভর করে.

প্রতিটি সনাক্ত ভেরিয়েন্টকে প্রতিষ্ঠিত কাঠামোর সাথে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, ACMG নির্দেশিকা, প্যাথোজেনিক, সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক, অনিশ্চিত গুরুত্বের ভেরিয়েন্ট বা মঙ্গলাত্মক বিভাগে।চূড়ান্ত প্রতিবেদনে দেখা গেছে যে, আক্রান্ত জিন এবং এর সাথে যুক্ত টিউমারের ধরন, কাঁচা সিকোয়েন্স ডেটাকে একটি ব্যাখ্যাযোগ্য বংশগত ঝুঁকি প্রোফাইলে রূপান্তর করে যা একজন কাউন্সেলর কাজ করতে পারে।

প্রতিবেদনে কি দেখানো হয়েছে

একটি সুগঠিত প্রতিবেদনে রোগ সৃষ্টিকারী বা সম্ভাব্য রোগ সৃষ্টিকারী বৈকল্পিক, সংশ্লিষ্ট জিন এবং সংশ্লিষ্ট ক্যান্সার প্রকারের তালিকা রয়েছে।জেনেটিক্স পেশাদারদের সাথে ফলাফল পর্যালোচনা করার সুপারিশের সাথে যুক্ত. অনিশ্চিত গুরুত্বের ভেরিয়েন্টগুলি আলাদাভাবে দেখানো হয় এবং সাধারণত একা ক্লিনিকাল সিদ্ধান্তের জন্য ব্যবহৃত হয় না।কাউন্সেলিং এবং স্ট্যান্ডার্ড স্ক্রিনিং পথ.

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন

প্রশ্ন: এই পরীক্ষাটি কি টিউমার বা ব্যক্তিকে পরীক্ষা করে?
উঃএটি লালা বা রক্তের নমুনা থেকে জারমলাইন ডিএনএ পড়ে, তাই এটি একটি বিদ্যমান টিউমারের ভিতরে পরিবর্তনের পরিবর্তে বংশগত ঝুঁকি প্রতিফলিত করে।

প্রশ্ন: ছয়টি জিনের সংবেদনশীলতা প্যানেলের জন্য একজন সাধারণ প্রার্থী কে?
উঃপ্রায়শই প্রার্থীদের মধ্যে এমন পুরুষদের অন্তর্ভুক্ত থাকে যাদের পরিবারের ইতিহাসে কিছু ক্যান্সার, প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়া রোগ, অথবা এর সাথে সম্পর্কিত বেশ কয়েকটি টিউমার রয়েছে, যদিও জেনেটিক্স পরামর্শদাতা চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত গ্রহণ করেন।

প্রশ্ন: ফলাফল পেতে কত সময় লাগবে?
উঃপ্ল্যাটফর্ম এবং নিশ্চিতকরণের ধাপের উপর নির্ভর করে নমুনা পরীক্ষাগারে পৌঁছানোর পরে টার্নআরাউন্ড সাধারণত এক থেকে তিন সপ্তাহের মধ্যে থাকে।

প্রশ্ন: নেগেটিভ ফলাফল কি ক্যান্সারের ঝুঁকিকে বাদ দিতে পারে?
উঃনা, নেতিবাচক ফলাফল পরীক্ষিত ছয়টি জিনের জন্য উদ্বেগ হ্রাস করে কিন্তু অন্যান্য জিন বা অ-জিনগত কারণগুলির ঝুঁকি দূর করে না।