সংক্ষিপ্ত বিবরণ

গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল স্ট্রোমাল টিউমার (জিআইএসটি) হ'ল পাচনতন্ত্রের সবচেয়ে সাধারণ মেসেনকিমাল নিউওপ্লাজম।এবং কার্সিনোমাসের বিপরীতে এটি তার উৎপত্তি স্থান দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় না বরং তার ড্রাইভিং আণবিক পরিবর্তন দ্বারা. জিআইএসটি-র অধিকাংশই মাত্র দুটি রিসেপ্টর টাইরোসিন কিনেজ জিনঃ কিট এবং পিডিজিএফআরএ-তে মিউটেশন সক্রিয় করে।একটি ফোকাসযুক্ত দুই-জিন পরীক্ষা যা কিট এবং পিডিজিএফআরএ উভয়ই পড়ে তাই এই টিউমারগুলিকে শ্রেণীবদ্ধ করার কেন্দ্রে বসেএই পরীক্ষার পেছনের জীববিজ্ঞান বোঝা তার ফলাফলকে ভালোভাবে ব্যবহার করার প্রথম পদক্ষেপ।

অ্যানকোজেনিক ড্রাইভার হিসাবে রিসেপ্টর টাইরোজিন কাইনাজ

KIT (CD117 নামেও পরিচিত) এবং PDGFRA ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত রিসেপ্টর টাইরোসিন কিনেজগুলি কোড করে যা সাধারণত কোষ পৃষ্ঠে থাকে এবং তাদের লিগ্যান্ড বাঁধার সময়ই চালু হয়।একটি একক সক্রিয়করণ মিউটেশন একটি স্থায়ীভাবে সক্রিয় গঠন মধ্যে kinase ডোমেইন লকএই সংকেত সরাসরি PI3K-AKT এবং RAS-MAPK ক্যাসকেডে প্রবেশ করে, দুটি প্রধান হাইওয়ে যা একটি কোষকে বেঁচে থাকার, বৃদ্ধি এবং বিভাজনের নির্দেশ দেয়।বহিরাগত বৃদ্ধি সংকেত নয়, এটি টিউমারের ইঞ্জিন, এই কিনেজকে ব্লক করা একটি যুক্তিসঙ্গত এবং কার্যকর থেরাপিউটিক কৌশল।

কিভাবে মিউটেশন সনাক্তকরণ থেরাপি নির্দেশ করে

কিট এবং পিডিজিএফআরএ কিনেসের একটি ছোট অণু ইনহিবিটার ইম্যাটিনিব, উন্নত জিআইএসটি-র জন্য স্ট্যান্ডার্ড প্রথম-লাইন থেরাপি এবং বেশিরভাগ কিট মিউটেশন টিউমারকে এর প্রতি সংবেদনশীল করে তোলে।পিডিজিএফআরএ-র জন্য ছবিটি আরও সুস্পষ্ট: পিডিজিএফআরএ-তে ডি৮৪২ভি প্রতিস্থাপন স্বতঃস্ফূর্তভাবে ইমাটিনিবের প্রতি প্রতিরোধী, তবুও এটি আভাপ্রিটিনিবের প্রতি অত্যন্ত সংবেদনশীল, একটি নতুন এজেন্ট যা ঠিক সেই পকেটের জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।অতএব, দুটি জিনের রিপোর্ট একটি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার চেয়ে বেশি কিছু করে; এটি ক্লিনিকালকে সেই এজেন্টের দিকে পরিচালিত করে যার কাজ করার সম্ভাবনা বেশি এবং যেটি করবে না তার থেকে দূরে।

দুই-জিন প্যানেল কী প্রদান করে

একটি সমন্বিত KIT এবং PDGFRA মূল্যায়ন সাধারণত মূল PDGFRA এক্সনগুলির সাথে KIT এর এক্সন 11 এবং এক্সন 9 হটস্পটগুলিকে ক্যাপচার করে, প্রতিটি বৈকল্পিকের কোডন এবং পূর্বাভাসিত প্রভাব সহ প্রতিবেদন করে।উভয় জিনের জন্য ওয়াইল্ড-টাইপ কেস, একটি ছোট কিন্তু বাস্তব উপগোষ্ঠী, এসডিএইচ ত্রুটি বা এনএফ 1 পরিবর্তনের মতো বিকল্প ড্রাইভারগুলির সন্ধানের আহ্বান জানায়। পরীক্ষাগার এবং সংগ্রহের ক্রেতাদের জন্য, প্যানেলের মূল্য তার সরলতার মধ্যে রয়েছেঃদুটি জিন, একটি স্পষ্ট প্রতিবেদন, এবং একটি অনুমোদিত লক্ষ্যবস্তু বিকল্প একটি তাত্ক্ষণিক লিঙ্ক।

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন

প্রশ্ন: এই জিআইএসটি পরীক্ষায় কোন দুটি জিন পরীক্ষা করা হয়? উঃএটি কিট এবং পিডিজিএফআরএ মূল্যায়ন করে, দুটি রিসেপ্টর টাইরোজিন কিনেজ জিন যা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টিনাল স্ট্রোমাল টিউমারগুলির বেশিরভাগ চালিত সক্রিয়করণ মিউটেশন বহন করে।

প্রশ্ন: কেন কিট এবং পিডিজিএফআরএকে আলাদা আলাদা করে নয়, একসাথে পরীক্ষা করা হয়? উঃতারা GIST এর প্রধান, পারস্পরিক বহির্ভূত ড্রাইভার,তাই একটি একক সমন্বিত প্যানেল কার্যকরভাবে ম্যূটেশনগুলিকে কভার করে যা ডায়াগনোসিস এবং ইমাটিনিব এবং অ্যাভাপ্রিটিনিবের মতো পিডিজিএফআরএ-নির্দিষ্ট এজেন্টের মধ্যে পছন্দ উভয়ই নির্ধারণ করে.

প্রশ্ন: কিট বা পিডিজিএফআরএ মিউটেশন পাওয়া কি চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া নিশ্চিত করে? উঃবেশিরভাগ কিট মিউটেশন ইমাটিনিবের প্রতি সাড়া দেয়, কিন্তু পিডিজিএফআরএ ডি 84২ ভি মিউটেশন তা করে না এবং পরিবর্তে একটি ভিন্ন ইনহিবিটরের প্রয়োজন হয়; পরীক্ষার ফলাফল এই দৃশ্যকল্পগুলিকে আলাদা করে এবং থেরাপি গাইড করে।